El concepto de gen no es un concepto fácil. Y es que solo el 5% del ADN es codificante. Es decir, solo esa pequeña parte lleva información directa para construir proteínas. Entre ese 5% se situan amplias regiones de ADN, a veces muy repetitivo. Y dentro del ADN codificante se alternan regiones no codificantes, llamadas intrones, muy variables, con otras más conservadas, ya sí codificantes, llamadas exones.

Así que, o bien el ADN no es la molécula repleta de instrucciones que creíamos, sino más bien un desierto informativo con algunos oasis (los genes), o bien tenemos mucho que aprender todavía…

El problema de tanto ADN cuya función informativa aún no comprendemos bien, se pone de relieve si nos damos cuenta de la magnitud del problema para una célula. Que ha de lidiar con unos 2 metros (sí, sí, 2 metros) de ADN. Esa es su longitud aproximada. Y todo él empaquetado dentro de ella, en su núcleo. Si hay tanto ADN, y trabajar con él es tan complicado, ha de ser por buenas razones… Si no, la evolución lo hubiera podado.

Por cierto… el grado de empaquetamiento del ADN, teniendo en cuenta su volumen real y su longitud estirado, es de 10⁵. Otro día hablamos de la cromatina…

Nosotros tratamos de comprender las cosas poniéndoles nombre y definiendo lo que son. Así, un gen es la secuencia de ADN necesaria directamente para la síntesis de un producto funcional (ARNm transcrito primario, que sirve para elaborar proteínas; hoy también se tiende a aceptar considerar como genes a los que producen ARNt, ARNr, y otros tipos de ARN, aunque al final no generen proteínas). Por tanto, un gen incluye algo más que la región directamente codificante (cuando yo estudiaba ni se definía ni se entendía así). Y ni siquiera todo el ADN que forma parte de un gen ha de estar junto en el mismo sitio. Fragmentos de él pueden estar alejados unos de otros, separados por ADN que no son el gen (o que creemos que no lo son).

Así, si te das cuenta, el gen ya no es un lugar en el cromosoma. Es una serie de lugares unidos por una función, por una cooperación para lograr un producto común. Un gen es más un concepto colaborativo, funcional y disperso y menos un lugar concreto. ¿Cómo sé qué regiones forman parte del gen? Pues probablemente porque mutaciones en ellas repercuten en el producto que tienen que crear.

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