Un laboratorio genético del tamaño de un país

Islandia es un auténtico laboratorio de genética. Su cuarto de millón de habitantes desciende casi por completo de tan sólo 3.000 vikingos que llegaron a sus costas hace algo más de 1.000 años. La isla ha permanecido genéticamente aislada durante largo tiempo, por lo que la consanguinidad es alta. Eso quiere decir que la probabilidad de emparejarte con alguien que lleve el mismo alelo para un gen dado es alta.

Te recuerdo que un gen es un lugar, en el cromosoma, en el que hay información. Y que un alelo es la información que lleva. Información genética. Que sirve para fabricar proteínas, nuestras herramientas, con las que las células hacen cosas.

Así, la homocigosis (dos alelos, el de papá y el de mamá, iguales en un gen dado) es elevada.

Te explico lo de homocigosis, que es un poco raro. Todos los humanos (de hecho, todos los individuos de todas las especies con reproducción sexual) tenemos un papá y una mamá. Eso significa que nuestra información genética es mezcla de los dos. Pero, para no cargar nuestras células con demasiado ADN, antes de darnos los genes, nuestros progenitores dividieron su cantidad de material genético por la mitad. Es lógico: la mitad de uno más la mitad de otro, un juego genético completo pero resultado de una mezcla.

Así, te decía, la homocigosis es elevada. Porque están emparentados, porque todos tienen genes más o menos parecidos, pues descienden de muy pocos individuos. De esa manera, si un alelo causa una enfermedad, en homocigosis se nota. En heterocigosis (dos alelos diferentes) es menos probable, porque hay sólo una copia averiada. Si un alelo provoca un fallo, normalmente tenemos otro para arreglarlo. A eso se le llama enfermedad recesiva. Tu llevas el alelo averiado, pero no notas que está porque, como tienes también el alelo correcto, la célula funciona. A veces menos o regular, pero funciona. El problema está en que, cuando tienes hijos, el alelo averiado les puede llegar. Y si te has casado con alguien que también tiene ese alelo averiado, alguno de tus hijos puede recibir dos alelos averiados. Y manifestar una enfermedad.

Transmisión de enfermedad genética

Por eso, estudiando la genética de las personas que sufren esa enfermedad en concreto, es posible identificar qué gen influye en ello. Será el que esté en homocigosis en todos los enfermos, y, a la vez, esté en heterocigosis, o no esté, en todos los sanos.

Y en Islandia es frecuente encontrar alelos averiados en homocigosis. Por eso ese país es un laboratorio genético a escala gigantesca. Por eso han creado una empresa que investiga el ADN de cada islandés que no se oponga a ello (el gobierno de ese país llegó a ese acuerdo y el estado cobró por ello una enorme suma de dinero, con el visto bueno de la mayoría de la población). Y esa empresa, Decode Genetics, realiza hallazgos cada cierto tiempo. Ahora han encontrado un alelo relacionado con la osteoporosis. Lo han llamado BMP2. Llevar ese alelo multiplica por tres la probabilidad de padecer ese trastorno. Esa empresa es socia de la farmacéutica Roche, la cual ya ha anunciado que preparará en un año un test genético para que las mujeres sepan si son portadoras o no del alelo y puedan tomar medidas preventivas. Eso puede hacer más fácil la vida de muchas.

La osteoporosis, por si te lo estás preguntando, es una enfermedad que suele aparecer en mayor proporción en mujeres de edad avanzada. Cuando se llega a esas edades, la menstruación se interrumpe (menopausia). Provoca un intenso cambio hormonal y eso hace que el cuerpo se modifique en diversos aspectos. Por ejemplo, suele ser frecuente, aunque no siempre ocurre, que los huesos pierden sales minerales y se tornan frágiles y quebradizos. En realidad la osteoporosis puede suceder por otras causas y no sólo tras la menopausia, aunque ese es el caso más habitual. Incluso la padecen hombres, pero es mucho menos frecuente.

One Reply to “Un laboratorio genético del tamaño de un país”

  1. Ana

    Muy buen artículo.
    Si no es molestia dejo una dirección donde poder econtrar noticias, guias en pdf y enlaces sobre la enfermedad de osteoporosis que se cita en la parte final del artículo:

    osteoporosis

    Esperando que pueda ser de interés,
    Un cordial saludo
    Ana

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