Saber o no saber, esa es la cuestión (también en diagnóstico genético)

Diagnóstico genético

Fuente: http://tinyurl.com/l2xzc4

El diagnóstico genético afronta siempre el mismo problema: ¿quieres saber realmente lo  que hay escrito en tus genes? Es verdad, no todo son los genes. Influye mucho el entorno. En relidad, casi siempre es la interacción entre genes y entorno. Pero no siempre. A veces son sólo los genes. Y ya está. Sin que puedas hacer mucho más. Es el caso de la enfermedad de Huntington, un grave problema neurológico que desemboca, inevitablemente, en la muerte. Tras tener serias dificultades de movilidad y graves depresiones. Si tienes más repeticiones de lo normal en una región del cromosoma cuatro, tendrás la enfermedad. Hagas lo que hagas. Y no tiene cura. Quieras o no, la desarrollarás en tu vida adulta, normalmente entre los 30 y los 50 años.

El test del mal de Huntington es relativamente sencillo de hacer. ¿Tú te lo harías? Esa es la cuestión.

No te voy a hablar de ese test de diagnóstico genético, sino de otro. También es una grave enfermedad, incapacitante. El mal de Alzheimer. La diferencia es que aquí los genes no determinan. Marcan una probabilidad, pero no determinan. En concreto, hay un marcador genético que, quien lo porta, quien lo lleva en sus genes, tiene hasta 15 veces más probabilidaddes de padecer alzheimer. Se trata de un alelo llamado e4 que puedes portar para el gen APOE. Si tienes una copia del e4 (es decir, si uno de tus padres te pasó ese alelo), tienes tres veces más riesgo de padecer alzheimer. Si tienes dos copias (es decir, si ambos progenitores te pasaron el alelo, los dos), entonces tienes 15 veces más riesgo.

¿Te harías ese test?

Pues dicen los del proyecto REVEAL (Risk Evaluation and Education for Alzheimer’s disease) que a los que les da positivo no les deprime especialmente (en la mayoría de los casos, a lo largo del primer año tras recibir la mala noticia no hay signos de ningún problema anímico). Y a los que les da negativo, a los que no tienen el marcador, los que tienen menos probabilidad de desarrollar alzheimer, exhiben una gran alegría. Esto equivale a convertir el test en una buena medicina. Porque le concede efectos benéficos sobre unos y neutros sobre otros. Y digo yo que los de REVEAL sabrán lo que dicen, puesto que se ocupan de diagnosticar a gente cuyos padres, madres, hermanos o hermanas hayan desarrollado alzheimer.

Además del test genético, hay otra opción. Fisiológica. Se trata de medir la concentración de dos proteínas (APOE, la mima que antes; y otra llamada “tau”) en el líquido cefalorraquídeo. Te dicen, no tanto qué probabilidad tienes de desarrollar alzheimer como en qué estado te encuentras en el camino a él.

Ninguno de los test son fiables por completo. Pero bueno, eso pasa siempre, todos tienen un margen de error. La fiabilidad mínima que se le pide a un test médico, para que sea útil, es del 80%. Y ambos la superan.

Supongo que este tipo de estudios abre las puertas al mercado de los test genéticos. Y digo mercado porque hay empresas que nos los venderán y muchos potenciales consumidores. Supongo que dentro de poco serán rutinarios y que tú y yo tendremos que afrontar la decisión de saber o no saber.

Yo aún no he decidido qué hacer. ¿Y tú?

9 Replies to “Saber o no saber, esa es la cuestión (también en diagnóstico genético)”

  1. @NoLolaMento

    Pues creo que puede ser bastante práctico en según qué casos. Un amigo se ha hecho el test genético junto con todos los miembros, ellos y ellas, de su familia. La causa ha sido el excesivo número de casos de cáncer de mama que llevan padecidos, incluidos los hombres de la familia.
    Efectivamente, el test salió positivo y él se está limitando a hacer lo que debe, lo mismo que yo, que teniendo papeletas no me he hecho el test, simplemente voy a las revisiones pertinentes.
    De todas formas, como cada vez hay más sabios que piensan que no es sólo el gen sino la predisposición de la mente y del alma… Uf, eso ya es mucho jardín pa meterme ;))

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  2. Pingback: Saber o no saber, esa es la cuestión (también en diagnóstico genético)

  3. Huron

    Yo hago otra pregunta ética para rizar el rizo: ¿Le harías la prueba a un ser querido sin que él lo sepa?

    Yo me haría la prueba del Huntington si sirviera para ayudar en la investigación de la enfermedad.

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  4. Imagen de perfil de José Luis Castillo

    ¡Hola @NoLolaMento!

    ¡Has vuelto a tu foto enorme de adorno en el pelo! Te aseguro que me gusta un montón, que es muy original. 🙂

    El diagnóstico genético nos toca de lleno. A nosotros o a los nuestros, sean de sangre o de corazón. Yo tengo una familia amiga con dos casos de cáncer de colon y uno renal. En los casos de digestivo ambos fallecieron. Una amiga muy querida y muy joven y su padre. Su hermana, con un cáncer renal sobrevive y ahí está, dando guerra y preciosos malos ratos (¡mi mejor amiga y me da mucha caña, como debe ser!). Cuando escribía este post también pensaba en esa familia, y en lo que puede significar para ellos plantearse si sus hijos deben hacerse el test, y si deben, cuándo. Y qué supone si alguno ha heredado alguna mutación de predisposición…

    Yo creo que saber es bueno en los casos de cáncer. En los neurológicos, no sé… En el cáncer es que se puede hacer mucho. Porque sus causas son 90% ambientales. Es verdad que alguien puede heredar una predisposición, pero si evita la exposición a sustancias inductoras, a disparadores, su probabilidad es mucho, mucho menor, a pesar de portar una mutación desfavorable, que el que tiene los genes “sanos” y está en un ambiente expuesto.

    Respecto a la predisposición cuerpo-alma, yo le llamo eje hipotálamo-hipófisis. Lo contaba en “Dos cerebros conectados“. Quizá te pueda interesar. Y sí que funciona, te lo aseguro. Las hormonas le dicen al cuerpo cómo ha de funcionar. Y nosotros podemos decidir, hasta cierto punto, qué hormonas producir, si de estrés o de paz y calma.

    Te deseo esas hormonas siempre. Sé por lo que te leo, que las produces en grandes cantidades, jeje. 🙂

    Un beso con mucho cariño.

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  5. Imagen de perfil de José Luis Castillo

    ¡Hola Hurón!

    Está muy bien lo que lanzas, sí. No sé… Si fuera neurodegenerativo, definitivamente no. Porque se puede hacer poco. Me deprimiría yo. Si fuera para otro tipo de enfermedad, posiblemente sí. Siempre que sobre esa enfermedad exista cierta capacidad de control.

    Pero preferiría no verme en esa situación, desde luego.

    ¡Un saludo!

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  6. Isa

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    • Imagen de perfil de José Luis Castillo

      Hola Isa!

      Un placer aceptar la invitación a vuestro ning. Procuraré pasar las veces que pueda. Lo que no me queda muy clara es la filosofía del sitio. ¿Funciona como un repositorio? ¿Es un lugar de debate?

      Un saludo… 🙂

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