Mutaciones pioneras

He leído en el número de diciembre de 2005 de la revista “Investigación y Ciencia” un artículo que creo que podría ser de vuestro interés. Trata sobre mutaciones que producen enfermedades. Pero no de cualquier clase de mutación. Se trata de un tipo especial.

Veréis, hay más de 1.000 enfermedades humanas debidas a mutaciones génicas. Pero no todas las mutaciones son iguales. En principio, podemos distinguir dos. Por un lado están las de punto caliente (o “hot spot”) que se corresponden con zonas del ADN propenso a mutar. En un mismo gen pueden aparecer varios puntos calientes. De hecho, puede ocurrir que si, para sufrir la enfermedad, deben estar mutadas las dos copias del gen (la que procede del padre y la que procede de la madre), alguien lleve mutada una en un sitio y otra en otro. Homocigosis se llama eso.

Por otro lado están las llamadas mutaciones pioneras. Su característica principal es que són únicas (el cambio en el ADN se ha producido en un lugar concreto del gen, el que sea, pero en un único lugar) y están muy extendidas entre la población, mucha gente la porta. De ese modo, si alguien lleva dos alelos mutados, ambos son iguales.

Un momento. Aquí hay algo raro. Se supone que la selección natural eliminaría los alelos que produzcan enfermedades, ¿no? No. Lo que hace la selección natural es reducir la eficacia biológica (reproductiva, por simplificar) de un individuo si la mutación le produce daño. Pero las mutaciones pioneras son especiales. Sólo producen daño si llevas las dos copias del gen, los dos alelos, el de tu padre y el de tu madre, alterados. Si sólo llevas una copia, resulta que en vez de daño te aporta ventajas. Es decir, que el que lleva una copia, en vez de ver su eficacia biológica reducida, la tiene aumentada. Así, la selección natural favorece la extensión de este tipo de mutaciones. Es verdad que si dos personas con una copia de la mutación tienen hijos, algunos de ellos pueden llevar dos copias. Morirán o sufrirán. Pero la mayoría de sus hijos sólo portarán una copia. Y estarán favorecidos por ella, con lo que tendrán, a su vez, más hijos. Que tendrán alguna descendencia que morirá o sufrirá. Pero mucha otra que no, y que, además, estará mejor adaptada.

De este modo, la selección natural no puede borrar la mutación. Al contrario, la extiende.

Por cierto, que se puede calcular el tiempo que hace que una mutación pionera se ha producido. Para eso viene bien el concepto de haplotipo. El haplotipo es la secuencia de ADN alrededor de la mutación que es igual para dos portadores. Como en la reproducción se produce recombinación de los dos cromosomas, el haplotipo, con el tiempo, se ve reducido (si no entiendes esto, pregunta; lo dejo sin aclarar más a la espera de lo que me digas). Justo después de producirse la mutación, en dos portadores resultará que el ADN alrededor de la mutación que es igual en ambos (el haplotipo, vamos) es muy largo. Conforme pase el tiempo, conforme se sucedan las generaciones, el haplotipo se acorta. De este modo, se ha podido comprobar que una mutación para una enfermedad concreta, la hematocromatosis hereditaria, debió surgir en Escandinavia hace unos 2.700 años y se ha extendido sobre todo por Europa Occidental y América del Norte a partir de las “invasiones bárbaras” (más bien, de la migración de los llamados godos hacia el sur, hacia el interior de las fronteras romanas).

¿Quién dijo que la especie humana no evoluciona?

Pero…

¿Debemos dejarnos llevar por la evolución? ¿Es buena la naturaleza con nosotros? ¿Si somos cuidadosos con los enfermos perjudicamos a la descendencia? ¡Son cuestiones buenas para debate, creo! Decidme si queréis.

4 Replies to “Mutaciones pioneras”

  1. Jorge Ordoñez

    La evolución es un juego donde no importa la cantidad que vivas, incluso se puede sacrificar calidad, por tal de obtener supervivencia genética; que se produzca la reproducción y la continuidad de la especie es su meta, vivir bien no es objetivo principal para la evolución.

    Me gustaría poner otro ejemplo de mutación pionera: el caso de la anemia drepanocítica que es perjudicial ya que el individuo tiene un promedio de vida corto, pero, que el caso de África donde se localiza con mayor auge la enfermedad, le sirve como una forma de autodefensa contra la malaria.

    La evolución se puede explicar con una cajetilla de cigarros: “Fumar (la evolución), mata lenta y dolorosamente”, tal vez la mutación pionera solo sirva para alargar un poco nuestra vida hasta alcanzar su meta: nuestra reproducción (con esto, la supervivencia de nuestros génes), haciendo de muro contra otra enfermedad que nos puede matar antes(en el anterior ejemplo: la malaria), sin haber llevado acabo su objetivo.

    En resumen lo único que podemos tener claro es que el hombre nace para morir, y que antes o después, quieras o no quieras, la naturaleza te da a elegir entre muerte o muerte, ¿Qué es malo para nosotros?…tal vez, ¿Qué es bueno para la especie?…no lo dudes!

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  2. Arche

    Supongo que lo que dices es cierto, la naturaleza es asi, y no podemos hacer nada contra ella… O si? No llevamos a caso siglos luchando contra ella, haciendo cosas “poco naturales”? Hemos reducido la seleccion natural, pues como dice JL y como dices tu, el objetivo de la especie es reproducirse. Pero acaso hoy en dia no se reproduce casi todo el mundo? Acaso no retrasamos la edad de procreación anormalmente? (desde los 13-14 años que podemos reproducirnos hasta los 30 que es la edad mas o menos media)

    La evolución tiene unos objetivos claros, el problema es que nosotros tambien y no coinciden. Ya no importa lo que haga la naturaleza, si no nos gusta acabaremos por cambiarlo. Por ejemplo: Acaso no es bueno para nuestra especie un M.A. Limpio de gases tóxicos como H2S, CO y demas? Acaso no es bueno para la especie que no cambie el clima? y sin embargo?? Estamos haciendo lo mejor para la especie o lo mejor para el individuo?

    salu2

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  3. yike

    La naturaleza es susceptible de cambios, lo hicimos con el clima y lo volveremos a hacer con la biología, sólo necesitamos unos conocimiento más y podremos dominar las mutaciones, o ¿por qué no? crear un ser humano de nuevo si no nos gusta.

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  4. Jorge Ordoñez

    “Reproducirse lo hace quien puede… xDDDDD”
    Ya en serio, no creo que el H2S o el CO2 sean gases toxicos, simplemente estamos modificando el ritmo, por el cual, tiene que llegar a la atmosfera, sinceramente, a veces pienso que la naturaleza tiene el mismo objetivo que el ser humano, porque ¿acaso no es el ser humano parte de la naturaleza?. Creo que nos estamos equivocando en la manera de enfocar nuestra evolución, prefiriendo la comodidad a la supervivencia. Por poner un ejemplo sencillo, nosotros somos un engranaje dentro de la gran maquina que es la naturaleza, pero tal vez algun diente de el engranaje el cual formamos parte no este bien hecho o simplemente nos hallamos oxidado.
    En resumen, el ser humano esta haciendo las cosas mal, pero eso no quita que forme parte de la maquina, simplemente nos hace falta una arreglo: Educación.

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